Génétique et évolution

Chez une plante, le gène « forme du grain » a un allèle dominant R (rond) et un allèle récessif r (ridé) ; le gène « couleur » a un allèle dominant J (jaune) et un allèle récessif v (vert). Les deux gènes sont portés par des chromosomes différents. On réalise un croisement-test : une plante dihybride (R//r ; J//v) est croisée avec une plante homozygote récessive (r//r ; v//v). 1) Donner les gamètes produits par chaque parent et leurs proportions. 2) Établir l'échiquier de croisement. 3) Donner les phénotypes des descendants et leurs proportions, et préciser le brassage mis en évidence.

1. 01Gamètes du parent dihybride

   Les deux gènes étant sur des chromosomes DIFFÉRENTS, le brassage interchromosomique en anaphase I donne quatre types de gamètes équiprobables (chaque allèle d'un gène s'associe indifféremment à chaque allèle de l'autre).

   $$\tfrac{1}{4}\,RJ,\quad \tfrac{1}{4}\,Rv,\quad \tfrac{1}{4}\,rJ,\quad \tfrac{1}{4}\,rv$$
2. 02Gamètes du parent récessif

   Le parent (r//r ; v//v) est homozygote pour les deux gènes : il ne produit qu'un seul type de gamète.

   $$100\,\%\ \text{de gamètes } rv$$
3. 03Échiquier de croisement

   Chaque gamète du dihybride fusionne avec un gamète $rv$ du parent testeur. On obtient quatre génotypes, chacun avec la probabilité $\tfrac{1}{4}$.

   $$RrJv\ (\tfrac{1}{4}),\quad Rrvv\ (\tfrac{1}{4}),\quad rrJv\ (\tfrac{1}{4}),\quad rrvv\ (\tfrac{1}{4})$$
4. 04Phénotypes et proportions

   On traduit chaque génotype en phénotype (R et J dominants). Quatre phénotypes apparaissent en proportions égales, donc $25\,\%$ chacun.

   $$[rond,\ jaune]\,25\%,\ [rond,\ vert]\,25\%,\ [ridé,\ jaune]\,25\%,\ [ridé,\ vert]\,25\%$$
5. 05Interprétation

   L'apparition des quatre phénotypes en proportions ÉGALES (dont les phénotypes recombinés [rond, vert] et [ridé, jaune] à $25\,\%$ chacun) traduit l'indépendance des deux gènes : c'est le brassage INTERchromosomique (disjonction aléatoire des homologues en anaphase I) qui est mis en évidence.

Résultat : Le croisement-test donne quatre phénotypes équiprobables ($25\,\%$ chacun), dont deux types recombinés à $25\,\%$ : la proportion d'environ $50\,\%$ de descendants recombinés signe deux gènes INDÉPENDANTS, brassés par le seul brassage interchromosomique.

On admet les données suivantes. Le corps humain adulte compte de l'ordre de $3\times 10^{13}$ cellules (ordre de grandeur publié par Sender, Fuchs et Milo, PLOS Biology, 2016). Toutes dérivent d'une cellule unique, le zygote, par divisions successives. On retient enfin, pour l'exercice, une moyenne d'UNE mutation non corrigée par division cellulaire. 1) Estimer le nombre de divisions nécessaires pour produire cet effectif. 2) En déduire l'ordre de grandeur du nombre de mutations survenues dans l'organisme entier au cours du développement. 3) Estimer le nombre de divisions qui séparent une cellule adulte quelconque du zygote, et conclure sur le nombre de mutations que porte CETTE cellule.

1. 01Nombre de divisions à partir du zygote

   Chaque division remplace une cellule par deux : elle augmente donc l'effectif d'exactement une unité. Produire $N$ cellules à partir d'une seule demande $N-1$ divisions — en ordre de grandeur, autant de divisions que de cellules.

   $$N_{\text{divisions}} = N - 1 \approx 3\times 10^{13}$$
2. 02Nombre total de mutations dans l'organisme

   On multiplie le nombre de divisions par le nombre moyen de mutations laissées à chaque division, tel qu'il est donné dans l'énoncé.

   $$3\times 10^{13} \times 1 \approx 3\times 10^{13}\ \text{mutations}$$
3. 03Divisions séparant une cellule du zygote

   Les divisions ne se font pas à la file mais en parallèle : à chaque cycle, la population double. On cherche donc l'exposant pour lequel une puissance de deux atteint l'effectif final, c'est-à-dire un logarithme de base deux.

   $$k = \log_{2}\!\left(3\times 10^{13}\right) \approx 45$$
4. 04Mutations portées par une cellule donnée

   Une cellule adulte n'a donc subi qu'une quarantaine de divisions depuis le zygote : elle porte une quarantaine de mutations somatiques, et non les milliers de milliards de l'organisme entier. Les deux nombres décrivent des objets différents.

5. 05Interprétation

   L'organisme adulte n'est pas un clone parfait mais une MOSAÏQUE de clones et de sous-clones, chacun portant sa propre petite série de mutations. Aucune de ces mutations somatiques n'est transmise à la descendance : seules comptent, pour l'évolution, celles qui touchent la lignée germinale.

Résultat : Un organisme humain accumule au cours de son développement de l'ordre de $10^{13}$ mutations somatiques, mais chaque cellule prise isolément n'en porte qu'une quarantaine. Le corps est une mosaïque de sous-clones — et rien de tout cela ne passe à la génération suivante hors de la lignée germinale.

On croise une plante dihybride (AB//ab) avec une plante homozygote récessive (ab//ab). Sur $1000$ descendants, on dénombre : $420$ de phénotype [AB], $420$ de phénotype [ab], $80$ de phénotype [Ab] et $80$ de phénotype [aB]. 1) Quels sont les phénotypes parentaux et recombinés ? 2) Les gènes sont-ils liés ou indépendants ? 3) Calculer la distance génétique en cM.

1. 01Identifier parentaux et recombinés

   Les phénotypes majoritaires reproduisent les associations d'allèles du dihybride (AB//ab) : ce sont les PARENTAUX [AB] et [ab]. Les phénotypes minoritaires [Ab] et [aB] présentent de NOUVELLES associations : ce sont les RECOMBINÉS, issus d'un crossing-over.

   $$\text{parentaux : } [AB]\,420,\ [ab]\,420 \quad ; \quad \text{recombinés : } [Ab]\,80,\ [aB]\,80$$
2. 02Liés ou indépendants ?

   Si les gènes étaient indépendants, on attendrait $25\,\%$ de chaque phénotype ($250$ sur $1000$), soit $50\,\%$ de recombinés. Or les recombinés sont nettement minoritaires : les gènes sont donc LIÉS (portés par le même chromosome).

   $$\text{recombinés} = 80 + 80 = 160 \ll 500 \ \Rightarrow \ \text{gènes liés}$$
3. 03Calculer la fréquence de recombinaison

   On rapporte la somme des deux phénotypes recombinés au nombre total de descendants.

   $$f = \frac{80 + 80}{1000} = \frac{160}{1000} = 0{,}16 = 16\,\%$$
4. 04Conclure sur la distance

   La fréquence de recombinaison, exprimée en pourcentage, donne directement la distance en centimorgans ($1\,\% \approx 1$ cM).

   $$d \approx 16\ \text{cM}$$

Résultat : Les phénotypes parentaux ([AB] et [ab]) sont majoritaires et les recombinés ([Ab] et [aB]) minoritaires : les deux gènes sont LIÉS. La fréquence de recombinaison vaut $0{,}16$, soit une distance génétique d'environ $16$ cM.

On dispose des informations suivantes sur la mitochondrie d'une cellule eucaryote : (a) elle est entourée d'une DOUBLE membrane ; (b) elle possède un ADN propre, CIRCULAIRE, séparé de l'ADN du noyau ; (c) elle contient des ribosomes dont la séquence d'ARN ressemble davantage à celle des ribosomes bactériens qu'à celle des ribosomes du cytoplasme eucaryote ; (d) elle se divise de façon autonome. Montrer que ces données soutiennent l'hypothèse d'une origine endosymbiotique de la mitochondrie.

1. 01Poser l'hypothèse à tester

   L'hypothèse endosymbiotique propose que la mitochondrie dérive d'une bactérie ancestrale (aérobie) incorporée par une cellule hôte et conservée comme symbiote. On confronte chaque donnée à cette hypothèse.

2. 02Exploiter la double membrane

   La membrane EXTERNE proviendrait de la cellule hôte (vésicule de phagocytose) et la membrane INTERNE de la bactérie englobée. La double membrane est donc cohérente avec une incorporation par endocytose : argument (a).

3. 03Exploiter l'ADN circulaire

   Un ADN propre, CIRCULAIRE et indépendant du noyau est caractéristique des bactéries (les eucaryotes ont un ADN nucléaire linéaire). L'organite a donc conservé un patrimoine génétique de type bactérien : argument (b).

4. 04Exploiter la comparaison des ribosomes

   Les ribosomes mitochondriaux ressemblent davantage aux ribosomes BACTÉRIENS qu'à ceux du cytoplasme eucaryote. Cette PARENTÉ MOLÉCULAIRE, établie par comparaison de séquences, place la mitochondrie du côté des bactéries : argument (c).

5. 05Exploiter la division autonome

   La mitochondrie se divise indépendamment de la cellule, à la manière d'une bactérie : argument (d), cohérent avec un ancien organisme devenu symbiote.

Résultat : Double membrane, ADN circulaire de type bactérien, ribosomes proches des ribosomes bactériens et division autonome convergent : la mitochondrie est issue d'une bactérie ancestrale intégrée par endosymbiose. La comparaison de SÉQUENCES (ribosomes, ADN) est l'argument décisif, car elle établit une parenté avec les bactéries actuelles.

On étudie un gène à deux allèles A (dominant) et a (récessif) dans une population de $1000$ adultes. On dénombre les génotypes : $640$ individus AA, $320$ individus Aa et $40$ individus aa. 1) Calculer les fréquences alléliques observées $p$ (de A) et $q$ (de a). 2) Calculer les effectifs ATTENDUS de chaque génotype sous l'hypothèse de Hardy-Weinberg. 3) Comparer aux effectifs observés et conclure quant à une éventuelle évolution.

1. 01Calculer les fréquences alléliques observées

   Chaque AA porte deux allèles A, chaque Aa un A et un a, chaque aa deux a. Sur $1000$ individus, il y a $2000$ allèles. On compte les A : $2\times 640 + 320 = 1600$, d'où $p$ ; puis $q = 1 - p$.

   $$p = \frac{2\times 640 + 320}{2000} = \frac{1600}{2000} = 0{,}8 \quad ; \quad q = 1 - 0{,}8 = 0{,}2$$
2. 02Calculer les fréquences génotypiques attendues

   Sous Hardy-Weinberg, les fréquences attendues sont $p^2$ (AA), $2pq$ (Aa) et $q^2$ (aa).

   $$p^{2} = 0{,}64,\quad 2pq = 2\times 0{,}8\times 0{,}2 = 0{,}32,\quad q^{2} = 0{,}04$$
3. 03Convertir en effectifs attendus

   On multiplie chaque fréquence attendue par l'effectif total $1000$.

   $$AA : 640,\qquad Aa : 320,\qquad aa : 40$$
4. 04Comparer observé et attendu

   Les effectifs observés ($640$ ; $320$ ; $40$) coïncident exactement avec les effectifs attendus sous Hardy-Weinberg ($640$ ; $320$ ; $40$).

5. 05Conclure

   L'absence d'écart entre observé et attendu est compatible avec un équilibre de Hardy-Weinberg : sur ce gène, on ne détecte AUCUNE force évolutive (ni sélection, ni dérive notable, ni migration). La population n'apparaît pas en évolution pour ce gène — au moins sur cette génération.

Résultat : Fréquences alléliques $p = 0{,}8$ et $q = 0{,}2$. Effectifs attendus sous Hardy-Weinberg : $640$ AA, $320$ Aa, $40$ aa, identiques aux observés : la population est à l'équilibre pour ce gène, donc aucune évolution détectable. (Un écart marqué aurait au contraire signalé l'action d'une force évolutive.)

Deux populations de souris, initialement issues d'une même population, ont été séparées par un fleuve nouvellement formé. Après un long isolement, on les remet en contact : les croisements en laboratoire entre individus des deux populations ne donnent plus de descendants viables. 1) Décrire les étapes ayant conduit à cette situation. 2) Préciser la nature de l'isolement reproducteur. 3) Indiquer s'il s'agit d'une ou de deux espèces, en discutant la définition utilisée.

1. Étape 1 — séparation de la population

   La formation du fleuve scinde la population ancestrale en deux sous-populations qui ne peuvent plus échanger de gènes : c'est un isolement GÉOGRAPHIQUE initial, qui interrompt le brassage des allèles entre les deux groupes.

2. Étape 2 — divergence génétique

   Au fil des générations, chaque sous-population accumule ses propres mutations et voit ses fréquences alléliques évoluer indépendamment, sous l'effet de la sélection naturelle (milieux différents de part et d'autre du fleuve) et de la dérive génétique. Les deux groupes DIVERGENT génétiquement.

3. Étape 3 — isolement reproducteur

   La divergence est devenue telle que les croisements ne donnent plus de descendants viables : un isolement reproducteur de nature GÉNÉTIQUE (incompatibilité des génomes) s'est installé, indépendamment du fleuve.

4. 04Conclusion sur la notion d'espèce

   Selon la définition biologique (interfécondité avec descendance féconde), les deux populations ne sont plus interfécondes : elles constituent désormais DEUX espèces distinctes. On a observé une spéciation. On rappelle que cette définition a des limites (asexués, fossiles, hybridations partielles) et que l'espèce reste une catégorie instable dans le temps.

Résultat : La séquence « séparation géographique → divergence génétique (sélection + dérive + mutations) → isolement reproducteur génétique » décrit une spéciation. Les deux populations n'étant plus interfécondes, elles forment deux espèces au sens biologique — une frontière dont on souligne le caractère graduel et la définition limitée.

On dispose des données suivantes sur un herbivore ruminant. Document 1 : l'analyse du génome de l'animal ne met en évidence aucun gène codant une cellulase, l'enzyme qui coupe la cellulose. Document 2 : le contenu du rumen renferme une communauté dense de bactéries et de protistes, dont beaucoup produisent des cellulases. Document 3 : un jeune animal élevé dès la naissance dans des conditions qui empêchent la colonisation de son rumen ne digère pas la cellulose ; l'inoculation ultérieure de contenu de rumen prélevé sur un adulte rétablit cette digestion. Montrer que la capacité à digérer la cellulose relève d'une diversification du vivant sans modification du génome, et préciser ce qui se transmet d'une génération à l'autre.

1. 01Formuler le problème

   Le phénotype à expliquer est « digérer la cellulose ». La question n'est pas de savoir s'il existe, mais OÙ est codée l'information qui le produit : dans le génome de l'animal, ou ailleurs.

2. 02Exploiter le document 1

   L'absence de tout gène de cellulase dans le génome de l'animal écarte l'hypothèse d'une enzyme qu'il produirait lui-même. Le phénotype ne peut donc pas s'expliquer par son seul patrimoine génétique.

3. 03Exploiter le document 2

   Les micro-organismes du rumen produisent, eux, les cellulases manquantes. L'hypothèse devient : l'enzyme vient des partenaires, et le phénotype appartient à l'ASSOCIATION formée par l'animal et sa communauté microbienne.

4. 04Exploiter le document 3

   L'expérience tranche, parce qu'elle joue dans les deux sens : privé de colonisation l'animal ne digère plus la cellulose, la colonisation rétablie il la digère de nouveau. L'association est donc nécessaire au phénotype — et elle n'est pas présente à la naissance.

5. 05Conclure sur ce qui se transmet

   Deux choses passent d'une génération à l'autre, par deux voies distinctes : le génome de l'animal, par les gamètes ; et les micro-organismes, acquis par contact avec la mère, les congénères et le milieu. Cette seconde voie ne passe par aucune séquence d'ADN de l'animal.

Résultat : La digestion de la cellulose n'est pas un caractère du ruminant mais de l'association qu'il forme avec son microbiote : le génome de l'animal est inchangé, le phénotype est nouveau. C'est le modèle même d'une diversification du vivant sans diversification génétique — et la raison pour laquelle une différence phénotypique entre deux populations n'est jamais, à elle seule, la preuve d'une différence génétique.