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L'expression du patrimoine génétique

De l'ADN à la protéine : la transcription copie le gène en ARN dans le noyau, la maturation (épissage, parfois alternatif) façonne l'ARN messager, puis la traduction le décode codon par codon en protéine dans le cytoplasme. La protéine relie le génotype au phénotype à toutes les échelles (moléculaire, cellulaire, macroscopique), un phénotype restant multifactoriel (plusieurs gènes + environnement). Portée d'examen : ce thème relève du programme de spécialité de PREMIÈRE. Les thématiques des sujets de l'épreuve terminale portent sur le programme de terminale — aucun sujet d'écrit ni de l'oral de contrôle ne peut donc être bâti sur ce thème. La définition d'épreuve précise en revanche que « les notions du programme de la classe de première en vigueur peuvent être mobilisées dans le cadre de l'épreuve » : ces connaissances servent d'appui dans un exercice portant sur un thème de terminale. Et la banque nationale d'ECE porte sur « l'ensemble des acquis du cycle terminal » : ce thème est donc pleinement dans le périmètre de la partie pratique, comme du Grand oral.

5 sections~48 min de lecture5 compétencesVérifié · 06/2026

T·0111 / 9

Profil d’examen

Rappel de première (réinvesti) — Schématiser les étapes de l'expression de l'information génétique : transcription, maturation (épissage), traduction.Rappel de première (réinvesti) — Utiliser le code génétique pour relier une séquence de nucléotides (ADN, ARNm) à une séquence d'acides aminés.Rappel de première (réinvesti) — Relier, à différentes échelles (moléculaire, cellulaire, macroscopique), un génotype à un phénotype et expliquer l'effet d'une mutation.Rappel de première (réinvesti) — Argumenter, à partir de données, l'influence de l'environnement sur l'expression du patrimoine génétique.Rappel de première (réinvesti) — Exploiter des logiciels de visualisation moléculaire et des banques de séquences pour comparer des allèles, des ARNm ou des protéines.

Opérateurs :schématiserexpliquerrelierinterpréterjustifierexploiter des donnéesargumenter

niveau de base

Sache restituer la chaîne ADN → ARN pré-messager → (épissage) → ARNm → protéine, en localisant chaque étape (noyau / cytoplasme) et en utilisant correctement le tableau du code génétique pour traduire un ARNm.

niveau approfondi

Sache exploiter des données (séquences, électrophorèses, expériences sur l'environnement) pour argumenter l'effet d'une mutation à plusieurs échelles, le rôle de l'épissage alternatif dans la diversité du protéome et l'influence de l'environnement sur l'expression des gènes — y compris pour défendre un sujet au Grand oral.

Profondeur

Texte

Sommaire · 5 sections

L'expression du patrimoine génétique

5 sections25 points clés9 formules25 pièges signalés

La transcription : de l'ADN à l'ARN messager (et sa maturation)#

~9 min de lectureBaseBO-2019-spe-svt-premiere-§Transmission-variation-et-expression-du-patrimoine-génétiqueNdS-2020-032-consolidee-2024-§Notions-de-premiere-mobilisables

De l'ADN à l'ARNm : transcription, maturation et export

Fig. 1Dans le noyau, l'ARN polymérase transcrit le brin matrice ; l'épissage retire les introns ; seul l'ARNm mûr gagne le cytoplasme.

Un gène est une portion d'ADN porteuse d'une information : pour être exprimée, cette information est d'abord copiée en ARN. La TRANSCRIPTION se déroule dans le NOYAU des cellules eucaryotes et produit un ARN, molécule simple brin proche de l'ADN mais qui utilise le ribose, et où la base uracile (U) remplace la thymine (T).

La transcription est assurée par l'ARN polymérase, qui ouvre localement la double hélice et lit un seul brin de l'ADN (le brin transcrit / matrice) dans le sens 3' → 5' ; elle synthétise un ARN complémentaire et antiparallèle. La séquence de l'ARN reproduit donc celle de l'autre brin (brin non transcrit, dit codant), avec U à la place de T.

L'appariement suit les règles de complémentarité : en face d'un A de l'ADN matrice on place un U de l'ARN, en face d'un T un A, en face d'un C un G, en face d'un G un C. L'ARN nouvellement formé est l'ARN PRÉ-MESSAGER (transcrit primaire).

Chez les eucaryotes, le gène est morcelé : il alterne des EXONS (séquences conservées dans l'ARNm) et des INTRONS (séquences éliminées). La MATURATION du pré-messager comprend l'ÉPISSAGE, qui excise les introns et raboute les exons, et la mise en place de protections aux extrémités. Il en résulte l'ARN messager (ARNm) mûr.

Seul l'ARNm mûr quitte le noyau par les pores nucléaires pour gagner le cytoplasme, où il sera traduit. La séparation noyau (transcription, maturation) / cytoplasme (traduction) est une caractéristique des cellules eucaryotes.

Trois différences séparent l'ARN de l'ADN et se retiennent ensemble : le sucre (le ribose, là où l'ADN porte du désoxyribose), la base (l'uracile remplace la thymine) et la structure (un seul brin, au lieu de la double hélice). Un ARN est aussi une molécule brève : il est dégradé dans la cellule au bout d'un temps court, alors que l'ADN, lui, se conserve et se transmet. Cette fragilité n'est pas un défaut, c'est la condition d'un réglage — une cellule qui cesse de transcrire un gène voit disparaître l'ARN correspondant, donc la protéine, sans avoir touché au gène.

Pourquoi passer par un intermédiaire, au lieu de fabriquer la protéine directement sur l'ADN ? Le programme répond par la régulation, et c'est son objectif explicite pour ce chapitre. D'abord la séparation : l'ADN reste au noyau, à l'abri, et c'est une copie qui voyage. Ensuite l'amplification : un même gène peut être transcrit un grand nombre de fois, et chaque ARN messager peut être traduit plusieurs fois, ce qui règle la quantité de protéine sans modifier le patrimoine génétique. Enfin le contrôle : entre le gène et la protéine s'intercalent autant d'étapes — transcrire ou non, maturer, exporter, traduire, dégrader — que de points où l'expression peut être ajustée.

L'ARN messager n'a pas été vu : il a été déduit. Au début des années 1960, on savait que les protéines se fabriquaient sur les ribosomes, mais les ribosomes étaient les mêmes quel que soit le gène exprimé — ils ne pouvaient donc pas porter l'information. En 1961, Brenner, Jacob et Meselson (revue Nature) montrent, chez une bactérie infectée par un virus, qu'un ARN instable fabriqué juste après l'infection vient se fixer sur des ribosomes déjà existants et y dirige la synthèse de protéines nouvelles ; l'équipe de Gros aboutit la même année au même résultat, et Jacob et Monod donnent son nom au « messager ». La démarche vaut mieux que la date : on cherche l'intermédiaire à sa signature — court, instable, fabriqué sur commande, associé à la machine sans se confondre avec elle.

Un mot sur le périmètre, parce qu'il fait gagner du temps. Les « Précisions » du programme placent hors programme les processus MOLÉCULAIRES de la transcription, les nombreuses catégories d'ARN et le détail de la maturation. L'enzymologie de l'ARN polymérase, les signaux qui marquent les introns ou la liste des ARN de la cellule ne sont donc pas exigibles. Ce qui l'est tient en quatre points : la localisation (noyau), la complémentarité des bases, la distinction entre ARN pré-messager et ARN messager — qui, elle, figure bien parmi les notions fondamentales —, et le fait que seul l'ARN messager mûr est exporté.

En terminale, cette chaîne est partout, sans être jamais réexpliquée. Le thème « Génétique et évolution » suppose qu'un gène acquis par transfert horizontal, ou apporté par un endosymbiote, ne compte que s'il est transcrit puis traduit chez son nouvel hôte, et que deux membres d'une famille multigénique se distinguent autant par leur expression que par leur séquence. Le thème de la plante s'appuie sur la même chaîne pour la transgénèse et pour la spécialisation des organes. Et chez l'humain, la contraction musculaire comme la réponse au stress mettent en jeu des protéines qui n'existent que parce qu'un gène a été transcrit dans la bonne cellule au bon moment.

Vocabulaire

→ Cartes

transcriptionCopie d'un gène en une molécule d'ARN, réalisée dans le noyau par appariement complémentaire des bases sur le brin matrice de l'ADN.
brin transcrit (brin matrice)Des deux brins de l'ADN, celui que l'enzyme lit pour fabriquer l'ARN ; l'autre, non lu, porte la même succession de bases que l'ARN, à l'uracile près.
ARN pré-messagerTranscrit primaire encore porteur des introns, tel qu'il sort de la copie du gène, avant toute maturation dans le noyau.
épissageÉtape de maturation du transcrit primaire qui élimine les introns et raboute les exons pour donner la molécule exportée vers le cytoplasme.
riboseSucre à cinq carbones présent dans chaque nucléotide de l'ARN, là où l'ADN en porte une version privée d'un atome d'oxygène.
ARN polyméraseEnzyme qui ouvre localement la double hélice et assemble les nucléotides du nouveau brin en face du brin matrice.

Transcription

\text{ADN matrice (3'} \to \text{5') } \xrightarrow{\;\text{ARN polymérase}\;} \text{ARN pré-messager (5'} \to \text{3')}

L'ARN polymérase lit le brin matrice de 3' vers 5' et synthétise un ARN complémentaire et antiparallèle, de 5' vers 3'.

Complémentarité ADN matrice → ARN

A \leftrightarrow U \,;\quad T \leftrightarrow A \,;\quad C \leftrightarrow G \,;\quad G \leftrightarrow C

Règles d'appariement lors de la transcription : en face de chaque base de l'ADN matrice, l'ARN reçoit la base complémentaire, l'uracile (U) remplaçant la thymine (T).

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Exemple corrigé

De l'ADN matrice à l'ARN pré-messager

On donne le brin transcrit (matrice) d'un fragment de gène, lu de 3' vers 5' : 3'–T A C G G A T T A C T–5'. Écris la séquence de l'ARN pré-messager (sens 5' → 3') et compare-la au brin codant.

Poser la règle
L'ARN est complémentaire et antiparallèle du brin matrice. On apparie chaque base : en face de T → A, de A → U, de C → G, de G → C.
Apparier base à base
Matrice 3'–T A C G G A T T A C T–5' donne ARN 5'–A U G C C U A A U G A–3' (T→A, A→U, C→G, G→C, G→C, A→U, T→A, T→A, A→U, C→G, T→A).
Comparer au brin codant
Le brin codant est le complémentaire de la matrice : 5'–A T G C C T A A T G A–3'. L'ARN lui est identique en remplaçant chaque T par U.
Conclure
L'ARN pré-messager reproduit donc le brin codant (à T → U près) et non le brin matrice : la transcription copie l'information du gène sur un brin d'ARN.

Résultat : ARN pré-messager : 5'–A U G C C U A A U G A–3', identique au brin codant à l'exception de chaque thymine remplacée par l'uracile.

Objectif Bac

Attendu de première, mobilisable en appui : schématiser la transcription en plaçant le brin transcrit, le sens de lecture, l'ARN en construction et la complémentarité A–U / T–A / C–G / G–C. Un schéma légendé pèse souvent plus qu'un paragraphe, et la définition d'épreuve le dit expressément pour le texte argumenté.
Attendu de première, mobilisable en appui : à partir d'une séquence d'ADN, écrire l'ARN pré-messager puis l'ARN messager après épissage, en distinguant exons et introns — sans jamais confondre le brin recopié et le brin complémentaire.
Attendu de première, mobilisable en appui : justifier, à partir de la localisation des étapes, pourquoi une cellule eucaryote peut régler la quantité d'une protéine sans modifier son ADN.
Périmètre ECE (la banque nationale porte sur l'ensemble des acquis du cycle terminal) : recenser, extraire et organiser des informations montrant la présence d'ARN différents dans deux types cellulaires ou dans deux conditions expérimentales — un logiciel de comparaison de séquences du type Anagène ou GénieGen suffit à mener la comparaison.
Piste de Grand oral : la découverte de l'ARN messager, en 1961 — comment prouve-t-on l'existence d'une molécule qu'on ne voit pas ? Le sujet met en scène une démarche expérimentale complète, ce qu'un jury écoute volontiers.

Erreurs fréquentes

Écrire de la thymine (T) dans l'ARN : l'ARN n'en contient pas, c'est l'uracile (U) qui s'apparie à l'adénine.
Recopier le brin matrice tel quel. L'ARN est COMPLÉMENTAIRE du brin transcrit, donc identique au brin non transcrit à T remplacé par U près. Écrire « l'ARN est la copie du brin transcrit » coûte le point à chaque fois.
Appeler « brin codant » celui qui est lu : le brin codant est justement celui qui n'est PAS transcrit. Dire lequel est lu et lequel est reproduit lève l'ambiguïté à coup sûr.
Faire sortir l'ADN du noyau, ou y faire entrer le ribosome. Chez les eucaryotes l'ADN reste au noyau, seul l'ARN messager mûr franchit le pore nucléaire, et la traduction a lieu dans le cytoplasme.
Employer indifféremment pré-ARN messager et ARN messager : le transcrit primaire contient encore les introns, et ce n'est qu'après l'épissage qu'on parle d'ARN messager. Écrire les deux mots dans le bon ordre suffit à montrer que l'étape est comprise.

Révision active

Toutes les cellules d'un même individu possèdent le même génome. Pourtant, en recherchant des ARN messagers dans deux organes, on trouve celui de l'insuline dans les cellules du pancréas et pas dans le foie, tandis que celui de l'albumine est présent dans le foie et pas dans le pancréas. Que peut-on en déduire sur l'étape de transcription ? Explique ensuite en quoi l'existence d'un intermédiaire ARN entre le gène et la protéine rend ce résultat possible.

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Rappel actif

Rappelle-toi les points clés — puis révèle.

Sources : Programme de spécialité Sciences de la vie et de la Terre — classe de première (arrêté du 17-1-2019, BO spécial n° 1 du 22 janvier 2019), annexe (Ministère de l’Éducation nationale — Éduscol)

La traduction : de l'ARN messager à la protéine et le code génétique#

~12 min de lectureStandardBO-2019-spe-svt-premiere-§Transmission-variation-et-expression-du-patrimoine-génétiqueNdS-2020-032-consolidee-2024-§Notions-de-premiere-mobilisables

Traduction : de l'ARNm à la protéine

Fig. 2Le ribosome lit l'ARNm codon par codon (AUG → STOP) ; chaque ARNt apporte un acide aminé, assemblé en chaîne polypeptidique puis repliée en protéine.

La TRADUCTION se déroule dans le CYTOPLASME et convertit la séquence de nucléotides de l'ARNm en séquence d'acides aminés (la protéine). Elle est assurée par les RIBOSOMES, qui lisent l'ARNm de 5' vers 3', trois nucléotides à la fois.

Un groupe de trois nucléotides lu sur l'ARNm est un CODON. Le code génétique met en correspondance chaque codon avec un acide aminé : la lecture commence au codon-START AUG (qui code aussi la méthionine) et s'arrête à un codon-STOP (UAA, UAG ou UGA), qui ne code aucun acide aminé.

Le code génétique présente quatre propriétés clés. Il est UNIVERSEL (quasi identique chez tous les êtres vivants), REDONDANT / dégénéré (plusieurs codons peuvent coder le même acide aminé : il existe 64 codons pour 20 acides aminés), NON CHEVAUCHANT (les codons se lisent les uns à la suite des autres) et NON AMBIGU (un codon donné code toujours le même acide aminé).

Le décodage met en jeu des ARN de transfert (ARNt) : chacun porte un anticodon complémentaire d'un codon et apporte l'acide aminé correspondant. Les acides aminés sont reliés les uns aux autres par des liaisons peptidiques pour former la chaîne polypeptidique, qui se replie ensuite en protéine fonctionnelle.

Comme un codon = 3 nucléotides, la longueur d'une protéine se déduit du nombre de nucléotides de la partie codante : n nucléotides codants donnent n / 3 codons, soit (n / 3) − 1 acides aminés une fois retiré le codon-stop (le START AUG est compté car il code la méthionine).

D'où vient le chiffre trois ? D'un dénombrement, et le programme demande de le faire. Avec quatre bases, un « mot » d'une seule lettre offre 4 combinaisons, un mot de deux lettres 4² = 16, un mot de trois lettres 4³ = 64. Comme il faut désigner 20 acides aminés, une et deux lettres ne suffisent pas : le mot le plus court possible en compte trois, et il ouvre alors 64 possibilités, soit bien plus qu'il n'en faut. Cet excédent n'est pas un gaspillage — c'est exactement lui qui se lit comme la redondance du code, et qui laisse la place aux trois codons-stop.

La comparaison avec l'informatique éclaire la différence entre INFORMATION et CODE, que le programme demande d'appréhender. Un code binaire ne dispose que de deux signes : il lui faut au moins cinq positions pour distinguer 20 objets (2⁴ = 16, insuffisant ; 2⁵ = 32). L'ADN, avec quatre signes, y parvient en trois positions. L'information, c'est la SUITE des bases : elle est portée par la molécule, elle change d'un gène à l'autre. Le code, c'est la TABLE de correspondance entre triplets et acides aminés : il ne change pas, et il est partagé par presque tout le vivant. Rien n'obligeait la nature à cette universalité — et c'est elle qui rend la transgénèse possible.

Le code n'a pas été deviné, il a été lu expérimentalement, et le programme demande d'en étudier les expériences. En 1961, Nirenberg et Matthaei fournissent à un extrait cellulaire un ARN artificiel ne contenant que des U : la chaîne obtenue ne contient qu'un seul acide aminé, la phénylalanine — donc UUU désigne la phénylalanine, premier mot déchiffré. La même année, Crick, Barnett, Brenner et Watts-Tobin publient les expériences de décalage menées sur un virus bactérien : ajouter un nucléotide, puis deux, rend le gène inutilisable, mais en ajouter trois lui rend son sens. La preuve était faite que les lettres se lisent par groupes de trois, à la file et sans chevauchement. Nirenberg et Leder, puis Khorana, complètent ensuite la table ; le prix Nobel de 1968 récompense Nirenberg, Holley et Khorana.

L'universalité se démontre plutôt qu'elle ne se récite : si la table est la même partout, un gène transféré d'une espèce à une autre doit y produire la MÊME protéine. C'est le cas. Le gène humain de l'insuline a été introduit dans la bactérie Escherichia coli à la fin des années 1970 ; la bactérie a fabriqué de l'insuline humaine, et l'insuline recombinante a obtenu son autorisation de mise sur le marché aux États-Unis en 1982, remplaçant peu à peu l'insuline extraite d'animaux. De même, le gène d'une protéine fluorescente verte issue d'une méduse, Aequorea victoria, s'exprime dans une bactérie ou dans un ver, qui deviennent fluorescents (Chalfie et coll., revue Science, 1994). Une protéine dite hétérologue est donc la preuve expérimentale que le code est commun.

Traduire à la main, c'est appliquer un algorithme, et le programme propose de l'écrire : chercher le premier AUG ; à partir de lui, découper la suite par groupes de trois sans jamais sauter ni chevaucher ; pour chaque triplet, lire l'acide aminé dans la table ; s'arrêter dès qu'un triplet est un stop. Deux règles suffisent à ne pas se tromper — on ne change jamais de cadre en cours de route, et le stop ne donne aucun acide aminé. Le périmètre, lui, est net : les « Précisions » du programme placent hors programme les processus moléculaires de la traduction, ARN de transfert et ARN ribosomiques compris. Ils figurent ici pour comprendre, non pour être restitués ; ce qui est exigible, c'est la notion de codon et l'usage sans faute du tableau.

En terminale, ce tableau ressort dès qu'il faut lire l'effet d'une mutation : « Génétique et évolution » compare des allèles et les protéines qu'ils donnent, et l'évolution des génomes au sein des populations suppose que certaines mutations changent la protéine quand d'autres ne changent rien. L'universalité du code fonde à la fois les transferts horizontaux de gènes entre espèces et l'endosymbiose ; du côté des plantes, elle fonde la transgénèse mise en œuvre dans la domestication. Enfin toute la physiologie du cycle terminal — myosine du sarcomère, enzymes du métabolisme du glucose, récepteurs des hormones du stress — n'est faite que de protéines traduites de cette manière.

Vocabulaire

→ Cartes

codonGroupe de trois nucléotides consécutifs lu sur l'ARN messager, auquel la table de correspondance associe un acide aminé ou un arrêt.
code génétiqueTable de correspondance, la même chez presque tous les êtres vivants, entre chaque triplet de nucléotides et l'acide aminé qu'il désigne.
traductionFabrication d'une chaîne d'acides aminés dans le cytoplasme, à partir de l'ARN messager lu de trois en trois par le ribosome.
cadre de lectureDécoupage en triplets fixé par le codon-start ; le décaler d'un seul nucléotide modifie tous les triplets suivants et détruit le sens du message.
redondance (dégénérescence)Propriété de la table de correspondance qui associe plusieurs triplets différents à un même acide aminé, conséquence des 64 combinaisons pour 20 acides aminés.
protéine hétérologueMolécule fabriquée par un organisme à partir d'un gène venu d'une autre espèce, ce qui prouve expérimentalement que la table de correspondance est commune au vivant.

Traduction

\underbrace{\text{ARNm}}_{\text{codons (3 nt)}} \xrightarrow{\;\text{ribosome + ARNt}\;} \underbrace{\text{protéine}}_{\text{acides aminés}}

Le ribosome lit l'ARNm codon par codon (3 nucléotides) ; chaque codon, via un ARNt, apporte un acide aminé, assemblé en chaîne polypeptidique.

Du nombre de nucléotides au nombre d'acides aminés

n_{\text{acides aminés}} = \dfrac{n_{\text{nucléotides codants}}}{3} - 1

On divise le nombre de nucléotides de la séquence codante par 3 pour obtenir le nombre de codons, puis on retire 1 pour le codon-stop (qui ne code aucun acide aminé).

Nombre de séquences différentes de n nucléotides

N = 4^{n}

Quatre bases sont possibles à chaque position : une séquence de n nucléotides peut donc prendre 4ⁿ formes différentes. Pour n = 3, cela fait 64 triplets, plus que les 20 acides aminés à désigner ; pour n = 100, environ 1,6 × 10⁶⁰ séquences.

Nombre de protéines différentes de n acides aminés

N = 20^{n}

Vingt acides aminés sont possibles à chaque position : une chaîne de n acides aminés peut prendre 20ⁿ formes. Pour une petite protéine de 100 acides aminés, cela représente environ 1,3 × 10¹³⁰ possibilités — la diversité protéique n'est jamais limitée par la combinatoire.

Pourquoi un codon compte trois nucléotides

Fig. 3Avec quatre bases, un mot de deux nucléotides n'offre que 16 combinaisons — moins que les 20 acides aminés à désigner. Il en faut trois, ce qui en donne 64 : l'excédent est exactement ce qui apparaît comme redondance dans le tableau du code.

Exemple corrigé

Traduire un ARNm à l'aide du code génétique

On donne l'ARNm (5' → 3') : 5'–A U G G C U U G U U A A C C C–3'. Donne la séquence d'acides aminés de la protéine et indique où s'arrête la traduction.

Découper en codons à partir du START
On lit dans le cadre commençant par le START : AUG / GCU / UGU / UAA / CCC. La traduction démarre à AUG.
Traduire chaque codon (code génétique)
AUG → Méthionine (Met, START) ; GCU → Alanine (Ala) ; UGU → Cystéine (Cys) ; UAA → codon-STOP.
Repérer l'arrêt
UAA est un codon-stop : il ne code aucun acide aminé et arrête la traduction. Le codon CCC qui suit n'est jamais lu.
Écrire la protéine
La chaîne polypeptidique obtenue est Met – Ala – Cys, soit 3 acides aminés. On vérifie : 3 codons codants × 3 = 9 nucléotides traduits, le 4ᵉ codon étant le stop.

Résultat : Protéine traduite : Met – Ala – Cys (3 acides aminés) ; la traduction s'arrête au codon-stop UAA, et le codon CCC suivant n'est pas traduit.

Exemple corrigé

Pourquoi le code se lit-il par groupes de trois ?

Un alphabet de quatre bases doit permettre de désigner sans ambiguïté 20 acides aminés. Quelle est la longueur minimale d'un mot ? Combien de combinaisons ce choix laisse-t-il en excédent, et comment cet excédent se lit-il dans le tableau du code ?

Poser le problème en nombres
On dispose de quatre signes (A, U, G, C) et il faut en désigner 20. On cherche donc la plus petite longueur de mot dont le nombre de combinaisons atteint ou dépasse 20.
Essayer les mots courts
Un mot d'une lettre donne 4 combinaisons : bien trop peu. Un mot de deux lettres en donne 4 × 4 = 16 : encore insuffisant, il manquerait quatre acides aminés.
Conclure sur trois lettres
Un mot de trois lettres donne 4 × 4 × 4 = 64 combinaisons, donc davantage que 20. Trois est la plus petite longueur qui convienne, et c'est bien la taille du codon.
$4^{3} = 64 \geqslant 20 > 16 = 4^{2}$
Interpréter l'excédent
Il reste 64 − 20 = 44 combinaisons au-delà du strict nécessaire. Le tableau du code les emploie de deux façons : trois triplets servent d'arrêt et ne désignent aucun acide aminé, et les 41 autres doublent des triplets déjà attribués — c'est la redondance.

Résultat : Trois nucléotides sont le minimum, puisque 4² = 16 est inférieur à 20 alors que 4³ = 64 le dépasse. Les 44 combinaisons excédentaires expliquent d'un même mouvement les trois codons-stop et la redondance du code, donc l'existence de mutations silencieuses.

Explication pas à pas4 étapes

1
Après sa sortie du noyau, l'ARN messager est lu dans le cytoplasme par un ribosome, qui parcourt la molécule de 5' vers 3', trois nucléotides à la fois.
2
Chaque triplet de nucléotides, ou codon, correspond à un acide aminé d'après le code génétique. La lecture commence au codon-start AUG, qui code la méthionine.
3
Les acides aminés apportés par les ARN de transfert sont reliés par des liaisons peptidiques. La traduction s'arrête à un codon-stop, qui ne code aucun acide aminé.
4
Comme un codon vaut trois nucléotides, on déduit la longueur de la protéine du nombre de nucléotides codants : on divise par trois, puis on retire le codon-stop.

Objectif Bac

Attendu de première, mobilisable en appui : traduire un ARN messager à l'aide du tableau du code, en partant du AUG, en restant dans le cadre de lecture et en s'arrêtant au premier codon-stop rencontré DANS CE cadre.
Attendu de première, mobilisable en appui : justifier par un dénombrement qu'un codon compte au moins trois nucléotides (4² = 16, insuffisant pour 20 acides aminés ; 4³ = 64) et en déduire que le code est nécessairement redondant.
Attendu de première, mobilisable en appui : expliquer, à partir des propriétés du code, pourquoi une mutation ponctuelle peut rester sans effet (redondance), remplacer un acide aminé, ou tronquer la protéine par apparition d'un codon-stop précoce.
Périmètre ECE (la banque nationale porte sur l'ensemble des acquis du cycle terminal) : exploiter un logiciel de traitement de séquences pour passer d'un allèle à sa protéine et comparer deux versions ; la manipulation est évaluée autant que la conclusion.
Piste de Grand oral : l'élucidation du code génétique au début des années 1960, ou la production d'insuline humaine par une bactérie — deux sujets où l'universalité du code est le ressort de l'argumentation et où l'on peut raconter une expérience précise.

Erreurs fréquentes

Perdre le cadre de lecture. La traduction commence au AUG et se poursuit de trois en trois ; un décalage d'un seul nucléotide change TOUS les codons suivants — c'est précisément ce que montraient les expériences de décalage de 1961.
Croire qu'à chaque acide aminé correspond un seul codon : le code est redondant, avec 64 triplets pour 20 acides aminés. C'est la raison pour laquelle certaines mutations sont silencieuses.
Traduire un codon-stop en acide aminé. UAA, UAG et UGA ne désignent rien : ils arrêtent la lecture, et une protéine ne se termine donc jamais par « stop ».
Confondre universel et identique : le code est le MÊME chez presque tous les êtres vivants, mais chaque espèce n'utilise évidemment pas les mêmes gènes. L'universalité porte sur la table de correspondance, pas sur le contenu des génomes.
Réciter le mécanisme moléculaire de la traduction en croyant qu'il est exigé : les « Précisions » du programme le placent hors programme, ARN de transfert et ARN ribosomiques compris. Le temps est mieux investi à manier le tableau du code sans erreur de cadre.

Révision active

Dans la partie codante d'un gène, on insère UN nucléotide supplémentaire juste après le codon-start ; dans une seconde expérience, on en insère TROIS au même endroit. Sans utiliser le tableau du code génétique, prévois dans chaque cas ce que devient la protéine obtenue, puis explique pourquoi les deux résultats sont à ce point différents. Que t'apprend cette comparaison sur la façon dont le message est lu ?

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Rappel actif

Rappelle-toi les points clés — puis révèle.

Maturation et épissage alternatif : un gène, plusieurs protéines#

~8 min de lectureApprofondissementBO-2019-spe-svt-premiere-§Transmission-variation-et-expression-du-patrimoine-génétiqueNdS-2020-032-consolidee-2024-§Notions-de-premiere-mobilisables

Épissage alternatif : un gène, plusieurs protéines

Fig. 4À partir d'un seul pré-messager, l'assemblage variable des exons produit plusieurs ARNm, donc plusieurs protéines (diversité du protéome).

Lors de la maturation, l'ÉPISSAGE excise les introns du pré-messager et raboute les exons. Mais le choix des exons conservés n'est pas toujours unique : c'est l'ÉPISSAGE ALTERNATIF, qui assemble différemment les exons d'un même pré-messager.

À partir d'un SEUL gène (donc d'un seul pré-messager), l'épissage alternatif peut produire PLUSIEURS ARNm différents, donc plusieurs protéines différentes. Un gène n'est donc pas synonyme d'une unique protéine.

Ce mécanisme explique en partie le PARADOXE du nombre de gènes : l'espèce humaine possède environ 20 000 gènes codants mais un nombre de protéines (le protéome) bien supérieur. L'épissage alternatif est l'une des sources de cette DIVERSITÉ du protéome.

Selon les exons retenus, les protéines issues d'un même gène peuvent différer par leur séquence, leur repliement et leur fonction. Le profil d'épissage peut varier d'un type cellulaire à l'autre ou selon l'état de la cellule : un même gène est ainsi exprimé différemment selon le contexte.

On met en évidence l'épissage alternatif en comparant la séquence d'un gène (avec ses exons) à celles des différents ARNm matures qu'il produit : des ARNm de compositions d'exons différentes, issus du même gène, en sont la signature.

Une précaution de périmètre d'abord, parce qu'elle fait gagner du temps : les « Précisions » du programme de première placent hors programme les processus de maturation des ARN. Ce n'est donc pas la machinerie de l'épissage qu'il faut apprendre — ni les signaux qui bornent les introns, ni les complexes qui les excisent. Ce qui est attendu, c'est la CONSÉQUENCE, et elle figure dans les objectifs du chapitre : parce qu'un ARN s'intercale entre le gène et la protéine, l'expression peut être réglée, et un même gène peut ne pas donner toujours la même protéine.

L'exemple historique est celui du gène de la calcitonine. Dans les cellules C de la thyroïde, il donne un ARN messager traduit en calcitonine, une hormone qui intervient dans la régulation du calcium ; dans certains neurones, le MÊME gène donne un ARN messager différent, traduit en un neuropeptide appelé CGRP, dont le rôle n'a rien à voir (Amara et coll., revue Nature, 1982). Un seul gène, deux tissus, deux ARN messagers, deux protéines aux fonctions distinctes : l'exemple est resté parce qu'il rend l'idée entière visible d'un coup.

L'ampleur du phénomène a été mesurée dès qu'on a su lire les transcrits à grande échelle. Deux études publiées en 2008 sur le transcriptome humain (Wang et coll., revue Nature ; Pan et coll., revue Nature Genetics) concluent que plus de 90 % des gènes humains comportant plusieurs exons subissent un épissage alternatif. Du côté du dénombrement des gènes, les annotations de référence du génome humain (consortium GENCODE, base Ensembl) en recensent un peu moins de 20 000 qui codent des protéines. Mettre ces deux ordres de grandeur côte à côte suffit à comprendre pourquoi l'égalité « un gène = une protéine » ne tient pas.

Comment le montre-t-on sur un jeu de documents ? En comparant, toujours. On dispose d'un côté de la carte du gène, avec ses exons numérotés, et de l'autre des séquences — ou simplement des longueurs — des ARN messagers mûrs trouvés dans différents tissus. On établit quels exons figurent dans chaque ARN messager ; si deux d'entre eux, issus du même gène, n'ont pas la même liste d'exons, l'épissage a été alternatif. Un contrôle utile : la somme des longueurs des exons retenus doit correspondre à la longueur de l'ARN messager mûr.

Une honnêteté pour finir : l'épissage alternatif n'explique pas à lui seul l'écart entre le nombre de gènes et la diversité des protéines. Une chaîne peut ensuite être coupée ou modifiée chimiquement dans la cellule, et une même protéine peut changer de rôle selon les partenaires qu'elle rencontre. Ces mécanismes ne sont pas au programme de première ; ce qui l'est, c'est de ne plus poser l'égalité entre un gène et une protéine.

En terminale, cette section prépare deux passages. Dans « Génétique et évolution », la complexification des génomes fait naître des protéines nouvelles par duplication d'un gène puis divergence des copies : l'épissage alternatif montre qu'une autre voie existe, où la diversité protéique augmente sans que le nombre de gènes bouge — comparer les deux voies est un raisonnement qui paie. Dans le thème de la plante, un génome unique produit une racine, une feuille et une fleur : c'est la même idée portée un cran plus haut, un seul patrimoine génétique pour des produits différents selon la cellule.

Vocabulaire

→ Cartes

exonPortion d'un gène conservée dans l'ARN messager mûr, et donc susceptible d'être traduite en acides aminés.
intronPortion d'un gène présente dans le transcrit primaire mais éliminée au cours de la maturation, absente de l'ARN messager mûr.
épissage alternatifAssemblage variable des portions conservées d'un même transcrit primaire, qui permet à un seul gène de donner plusieurs ARN messagers différents.
protéomeEnsemble complet des molécules issues de la traduction dans une cellule ou un organisme, dont le nombre dépasse largement celui des gènes.
expression différentielleFait qu'à génome identique deux types cellulaires ne fabriquent pas les mêmes produits, parce qu'ils ne transcrivent ni ne maturent les mêmes gènes.

Épissage alternatif et diversité du protéome

\text{1 gène} \;\xrightarrow{\;\text{épissage alternatif}\;}\; \text{plusieurs ARNm} \;\longrightarrow\; \text{plusieurs protéines}

En assemblant différemment les exons d'un même pré-messager, l'épissage alternatif permet à un seul gène de coder plusieurs protéines distinctes.

Exemple corrigé

Identifier un épissage alternatif et ses conséquences

Un gène comporte cinq exons (1 à 5). Dans le type cellulaire A, l'ARNm mature contient les exons 1-2-3-4-5 ; dans le type cellulaire B, l'ARNm mature contient 1-2-4-5 (exon 3 absent). Explique l'origine de cette différence et ses conséquences sur les protéines.

Comparer les deux ARNm
Les deux ARNm proviennent du MÊME gène (mêmes exons disponibles), mais ils ne contiennent pas la même combinaison d'exons : l'ARNm B a exclu l'exon 3, conservé dans l'ARNm A.
Nommer le mécanisme
Cette différence vient de l'épissage : lors de la maturation, les exons ne sont pas toujours assemblés de la même façon. C'est un épissage ALTERNATIF, ici dépendant du type cellulaire.
Relier aux protéines
Comme la séquence des ARNm diffère, la séquence d'acides aminés des protéines traduites diffère aussi : la protéine A et la protéine B n'ont pas la même structure et peuvent avoir des fonctions distinctes.
Conclure sur la diversité
Un seul gène produit donc deux protéines selon le contexte cellulaire : l'épissage alternatif amplifie le nombre de protéines au-delà du nombre de gènes (diversité du protéome).

Résultat : La différence résulte d'un épissage alternatif : à partir d'un même gène, les types cellulaires A et B assemblent des combinaisons d'exons différentes, produisant deux protéines distinctes — un même gène peut coder plusieurs protéines.

Objectif Bac

Attendu de première, mobilisable en appui : à partir de la carte d'un gène (exons numérotés) et de plusieurs ARN messagers, identifier les exons retenus dans chacun et conclure explicitement à un épissage alternatif.
Attendu de première, mobilisable en appui : argumenter que la diversité des protéines dépasse largement le nombre de gènes, en mobilisant l'épissage alternatif comme mécanisme d'amplification et en citant un exemple précis plutôt qu'une généralité.
Attendu de première, mobilisable en appui : dénombrer les ARN messagers différents qu'un gène peut produire lorsque plusieurs exons sont facultatifs — le calcul rend l'amplification concrète et se transpose tel quel à un raisonnement de terminale sur la diversité du vivant.
Périmètre ECE (la banque nationale porte sur l'ensemble des acquis du cycle terminal) : comparer, à l'aide d'un logiciel de traitement de séquences, la séquence d'un gène et celles de deux ARN messagers mûrs issus de tissus différents ; la conclusion se lit dans les exons absents.
Piste de Grand oral : « un gène, plusieurs protéines » — le gène de la calcitonine, ou la question de savoir pourquoi le décompte des gènes humains a tant déçu ceux qui en attendaient un chiffre à la mesure de notre complexité.

Erreurs fréquentes

Croire « un gène = une protéine » : par l'épissage alternatif, un même gène peut donner plusieurs protéines distinctes.
Confondre épissage — l'élimination des introns, étape normale de toute maturation — et épissage ALTERNATIF, l'assemblage variable des exons qui donne des ARN messagers différents.
Dire qu'un exon absent « a été muté » : dans l'épissage alternatif l'ADN n'est pas modifié. Le gène est identique dans les deux cellules ; ce qui diffère, c'est ce qui a été retenu dans l'ARN messager.
Décrire la machinerie de l'épissage en croyant qu'elle est exigible : les « Précisions » du programme placent les processus de maturation des ARN hors programme. C'est la conséquence — un transcrit primaire, plusieurs ARN messagers — qui est attendue.
Conclure à un épissage alternatif à partir d'un seul ARN messager. Il en faut au moins DEUX, mûrs, différents et issus du même gène ; un ARN messager plus court que le gène ne prouve à lui seul que l'épissage ordinaire.

Révision active

Un gène comporte quatre exons. Les exons 1 et 4 sont toujours conservés, tandis que les exons 2 et 3 peuvent chacun être retenus ou éliminés indépendamment l'un de l'autre. Combien d'ARN messagers mûrs différents ce seul gène peut-il produire au maximum ? Que deviendrait ce nombre avec dix exons facultatifs au lieu de deux ? Conclus sur le rapport entre le nombre de gènes d'un génome et le nombre de protéines qu'il peut fournir.

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Rappel actif

Rappelle-toi les points clés — puis révèle.

Du génotype au phénotype : trois échelles et l'effet d'une mutation#

~8 min de lectureStandardBO-2019-spe-svt-premiere-§Transmission-variation-et-expression-du-patrimoine-génétiqueNdS-2020-032-consolidee-2024-§Notions-de-premiere-mobilisables

Du génotype au phénotype : trois échelles (drépanocytose)

Fig. 5Une mutation ponctuelle se répercute en cascade : protéine (moléculaire) → cellule (cellulaire) → organisme (macroscopique).

Le PHÉNOTYPE est l'ensemble des caractères observables d'un individu. Il s'analyse à TROIS ÉCHELLES emboîtées : MOLÉCULAIRE (les protéines : présence, structure, activité d'une enzyme par exemple), CELLULAIRE (le fonctionnement et l'aspect des cellules) et MACROSCOPIQUE (le caractère visible de l'organisme).

Le lien entre génotype et phénotype passe par la protéine : un gène code une (ou plusieurs) protéine(s) ; les protéines déterminent le phénotype moléculaire, qui retentit sur le phénotype cellulaire, puis sur le phénotype macroscopique. Beaucoup de protéines déterminantes sont des ENZYMES, catalyseurs qui contrôlent le métabolisme cellulaire.

Une MUTATION est une modification de la séquence d'ADN d'un gène. Selon sa nature, elle peut être SILENCIEUSE (le code étant redondant, l'acide aminé reste le même → protéine inchangée), FAUX-SENS (un acide aminé est remplacé → protéine éventuellement modifiée), NON-SENS (apparition d'un codon-stop précoce → protéine tronquée) ou décalante (insertion / délétion modifiant le cadre de lecture).

Une mutation modifie le phénotype quand elle altère la protéine : une enzyme non fonctionnelle (échelle moléculaire) perturbe une voie métabolique (échelle cellulaire), ce qui change le caractère observable (échelle macroscopique). Exemple type : la phénylcétonurie, où une enzyme déficiente empêche la transformation de la phénylalanine.

Toutes les mutations ne changent pas le phénotype : une mutation silencieuse, ou touchant une zone non fonctionnelle, peut rester sans effet — ce qui illustre que la relation entre une modification du gène et le caractère n'est pas automatique.

La protéine qui fait la charnière est très souvent une ENZYME. Une enzyme est un catalyseur : elle accélère une réaction chimique précise dans la cellule sans être consommée par elle. Sa structure tridimensionnelle ménage un site actif dont la forme et la composition expliquent une double spécificité — spécificité de SUBSTRAT, puisqu'elle ne reconnaît qu'une molécule ou une famille de molécules, et spécificité de RÉACTION, puisqu'elle ne catalyse qu'une transformation et ne donne donc qu'un PRODUIT. L'enzyme est ainsi doublement révélatrice : elle est un produit de l'expression des gènes, et l'équipement enzymatique d'une cellule signe sa spécialisation.

Le programme borne là encore, et il vaut mieux le savoir : les caractéristiques de la cinétique enzymatique et les compétitions au site actif ne sont pas attendues, et le contrôle de l'activité par la température ou le pH peut servir la démarche du professeur sans être un attendu. Ce qui est exigible tient en une phrase — la forme du site actif explique la spécificité, et une enzyme dont la structure est modifiée peut ne plus faire son travail.

La phénylcétonurie donne la cascade en entier. Le gène concerné code une enzyme du foie qui transforme un acide aminé, la phénylalanine, en tyrosine. Un allèle muté donne une enzyme peu ou pas fonctionnelle (échelle moléculaire) : la phénylalanine apportée par l'alimentation n'est plus transformée et s'accumule dans le sang, tandis que la tyrosine vient à manquer (échelle cellulaire) ; cet excès est toxique pour le cerveau en développement et entraîne, faute de prise en charge, une déficience intellectuelle (échelle macroscopique). En France, la maladie est recherchée systématiquement chez le nouveau-né, et un régime pauvre en phénylalanine instauré très tôt évite l'atteinte. Le même allèle ne donne donc pas le même phénotype selon le milieu — ce qui prépare la section suivante.

Lire une mutation, c'est comparer deux séquences et raisonner, non réciter une liste. On repère la différence, on regarde ce qu'elle change dans le codon concerné, puis ce qu'elle change en aval. Trois situations se distinguent d'elles-mêmes : la protéine est inchangée, parce que le triplet modifié désigne encore le même acide aminé ; un acide aminé est remplacé, et l'effet dépend alors de son emplacement — un acide aminé du site actif d'une enzyme ne pèse pas comme un acide aminé de surface ; ou bien la lecture est interrompue trop tôt, voire décalée par la perte ou l'ajout d'un nucléotide, et la protéine obtenue n'a plus grand-chose de commun avec l'originale. Les « Précisions » du programme indiquent d'ailleurs que la liste des mutations possibles n'est pas attendue : c'est le raisonnement qui est évalué.

Ce chapitre est le socle direct de « Génétique et évolution ». Une mutation ne devient un fait évolutif que si elle modifie un phénotype sur lequel le milieu peut agir : c'est ainsi qu'une fréquence allélique se met à changer dans une population. La drépanocytose en fournit l'exemple classique — les personnes porteuses d'un seul allèle muté sont moins gravement atteintes par le paludisme (A. C. Allison, 1954), ce qui explique le maintien, dans certaines régions, d'un allèle défavorable partout ailleurs. Maîtriser la cascade des trois échelles, c'est disposer en terminale du chaînon qui relie une séquence d'ADN à ce que la sélection naturelle peut effectivement trier.

Vocabulaire

→ Cartes

phénotypeEnsemble des caractères observables d'un individu, lisibles à l'échelle des molécules, à celle des cellules et à celle de l'organisme entier.
génotypeEnsemble des versions de gènes que possède un individu, inscrites dans la séquence de son ADN.
allèleVersion d'une même portion d'ADN, codante ou non, qui se distingue d'une autre par sa séquence de nucléotides.
mutationModification de la séquence des nucléotides, transmise aux cellules filles si elle n'a pas été réparée avant la division.
enzymeProtéine qui accélère une réaction chimique précise de la cellule sans être consommée, grâce à la forme de sa région catalytique.
site actifRégion d'une protéine catalytique dont la forme et la composition expliquent qu'elle ne reconnaisse qu'un substrat et ne réalise qu'une transformation.

La cascade génotype → phénotype aux trois échelles

\text{gène (ADN)} \to \text{protéine} \underbrace{\to}_{\text{moléculaire}} \text{fonction cellulaire} \underbrace{\to}_{\text{cellulaire}} \text{caractère} \;\; (\text{macroscopique})

Le gène détermine une protéine (échelle moléculaire), qui conditionne le fonctionnement cellulaire (échelle cellulaire), lui-même responsable du caractère observable (échelle macroscopique).

Exemple corrigé

La drépanocytose lue aux trois échelles du phénotype

Chez une personne drépanocytaire, le gène de la β-globine porte une mutation faux-sens : le 6ᵉ codon de l'ARNm devient GUG au lieu de GAG, remplaçant l'acide glutamique par la valine dans l'hémoglobine. Explique, en suivant les trois échelles du phénotype, comment cette mutation conduit au caractère « drépanocytose ».

Échelle moléculaire
La mutation change un seul codon (GAG → GUG), donc un seul acide aminé : l'acide glutamique est remplacé par la valine. L'hémoglobine modifiée (HbS) a une structure altérée qui la fait s'agréger lorsqu'elle est désoxygénée.
Échelle cellulaire
Les agrégats d'hémoglobine HbS déforment le globule rouge, qui prend une forme de faucille (drépanocyte) au lieu d'être souple et biconcave. Ces cellules rigides sont fragiles et circulent mal.
Échelle macroscopique
Les globules déformés obstruent les petits vaisseaux et sont détruits prématurément : il en résulte anémie, crises douloureuses et fatigue — le caractère « drépanocytose » observable chez l'individu.
Conclure sur la cascade
Une modification ponctuelle de l'ADN (échelle moléculaire du génotype) se répercute sur la protéine, puis sur la cellule, puis sur l'organisme : c'est la cascade génotype → phénotype, montrant que le gène agit toujours via une protéine.

Résultat : Le changement d'un seul acide aminé (Glu → Val) altère l'hémoglobine (échelle moléculaire), déforme les globules rouges en faucille (échelle cellulaire) et provoque anémie et crises (échelle macroscopique) : la mutation ponctuelle explique le phénotype drépanocytaire à travers les trois échelles.

Objectif Bac

Attendu de première, mobilisable en appui : caractériser un phénotype aux trois échelles — moléculaire, cellulaire, macroscopique — à l'aide d'un exemple précis ; la capacité est écrite telle quelle dans le programme.
Attendu de première, mobilisable en appui : suivre l'effet d'une mutation en cascade, de la protéine à la cellule puis à l'organisme, sans jamais sauter l'échelle moléculaire.
Attendu de première, mobilisable en appui : comparer un allèle muté à l'allèle de référence, prévoir l'effet sur la protéine et discuter le poids de l'emplacement de l'acide aminé remplacé.
Périmètre ECE (la banque nationale porte sur l'ensemble des acquis du cycle terminal) : mettre en œuvre une expérience mettant en évidence la spécificité d'une enzyme, ou exploiter une banque de séquences pour relier une mutation à son effet sur la protéine.
Piste de Grand oral : le dépistage néonatal — que fait-on d'un diagnostic moléculaire quand le phénotype n'est pas encore apparu ? — ou la drépanocytose, où le même allèle est un handicap ici et une protection ailleurs.

Erreurs fréquentes

Penser que toute mutation change le phénotype : une mutation silencieuse, permise par la redondance du code, ne modifie ni la protéine ni le caractère.
Sauter l'échelle moléculaire. Le génotype n'agit JAMAIS directement sur le caractère macroscopique, mais TOUJOURS par l'intermédiaire d'une protéine, souvent une enzyme.
Dire qu'une mutation « provoque une maladie » sans nommer la protéine touchée : tant que l'enzyme concernée n'est pas nommée et son rôle explicité, le raisonnement n'a pas commencé.
Traiter tous les remplacements d'acides aminés comme équivalents : un acide aminé du site actif peut rendre une enzyme inactive, un autre, en surface, peut ne rien changer. L'emplacement fait l'effet.
Apprendre par cœur une typologie des mutations : les « Précisions » du programme disent que la liste des mutations possibles n'est pas attendue. Ce qui est évalué, c'est la prévision de l'effet à partir des séquences.

Révision active

On compare l'allèle de référence d'un gène et trois allèles mutés. Dans l'allèle A, un codon CGU de l'ARN messager est devenu CGC. Dans l'allèle B, un codon UGG est devenu UGA. Dans l'allèle C, un nucléotide a été supprimé au milieu de la partie codante. À l'aide du tableau du code génétique, prévois pour chacun l'effet sur la protéine, puis classe les trois situations de la moins à la plus lourde de conséquences en justifiant ton classement — c'est le raisonnement qui compte, davantage que le nom de la catégorie.

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Rappel actif

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Influence de l'environnement et complexité du phénotype#

~9 min de lectureStandardBO-2019-spe-svt-premiere-§Transmission-variation-et-expression-du-patrimoine-génétiqueNdS-2020-032-consolidee-2024-§Notions-de-premiere-mobilisables

Même génotype, deux environnements (lapin himalaya)

Fig. 6À génotype identique, la température locale module l'activité de l'enzyme de pigmentation : le phénotype dépend du milieu.

Un phénotype n'est presque jamais déterminé par un seul gène : il est le plus souvent MULTIFACTORIEL, résultant de l'action de PLUSIEURS gènes, de l'ENVIRONNEMENT et de leurs INTERACTIONS. Le génotype fixe un potentiel ; le phénotype réalisé dépend aussi des conditions.

L'ENVIRONNEMENT influence l'EXPRESSION des gènes : à génotype identique, l'expression peut varier selon des facteurs externes (température, lumière, alimentation, agents chimiques, etc.). Tous les gènes ne sont pas exprimés en permanence ni dans toutes les cellules : leur expression est régulée.

Il faut être précis sur le NIVEAU auquel un facteur du milieu agit, car les exemples classiques ne sont pas tous du même type. Chez le lapin himalaya — comme chez le chat siamois — l'allèle en cause code une enzyme de pigmentation thermosensible : l'enzyme est bien fabriquée partout, mais elle ne reste active que dans les régions les plus froides du corps, si bien que seules les extrémités se pigmentent. Le milieu agit donc ici sur l'ACTIVITÉ de la protéine, c'est-à-dire sur le phénotype moléculaire, et non sur la transcription du gène. Dans la phénylcétonurie, un régime pauvre en phénylalanine agit encore autrement : il ne change ni le gène, ni l'enzyme, mais la quantité de substrat qui parvient à celle-ci. Ces deux exemples restent d'excellentes démonstrations de l'influence du milieu sur le phénotype, à condition de ne pas les présenter comme des cas de régulation de la transcription.

L'environnement peut donc moduler un phénotype SANS modifier la séquence d'ADN : c'est la régulation de l'expression des gènes, et non une mutation. Deux individus de même génotype peuvent présenter des phénotypes différents s'ils vivent dans des milieux différents.

Conclusion intégratrice : le phénotype résulte d'un dialogue permanent entre le patrimoine génétique (expression de l'information : transcription, maturation, traduction) et l'environnement. C'est cette complexité que mobilisent en terminale la génétique et l'évolution, la biologie des plantes et la physiologie humaine.

Trois niveaux d'action se distinguent donc, et les nommer est déjà la moitié de la réponse. Premier niveau : le milieu modifie l'EXPRESSION des gènes eux-mêmes, telle cellule transcrivant tel gène et pas tel autre en réponse à une condition. Deuxième niveau : le milieu modifie l'ACTIVITÉ d'une protéine déjà présente, par la température, l'acidité ou la présence d'un partenaire. Troisième niveau : le milieu agit plus en aval encore, sur ce qui arrive à la cellule — l'alimentation, l'exposition à une substance. Dans les trois cas la séquence de l'ADN reste intacte : rien de tout cela n'est une mutation.

Le programme ne parle d'ailleurs pas que de l'extérieur. Il écrit que l'activité des gènes de la cellule est régulée sous l'influence de facteurs internes à l'organisme, liés au développement, et de facteurs externes qui sont des réponses aux conditions de l'environnement. Les facteurs internes donnent même la démonstration la plus nette : toutes les cellules d'un individu portent le même génome, et pourtant un neurone, une cellule du foie et une cellule musculaire n'ont ni la même forme, ni les mêmes protéines, ni les mêmes ARN. La différence n'est pas dans les gènes possédés, elle est dans les gènes exprimés — un génotype ne suffit donc jamais à définir un phénotype.

Comment le prouve-t-on proprement ? En travaillant à génotype constant. Le principe ne varie pas : on prend des individus génétiquement identiques — des clones de plante, de vrais jumeaux, une même souche animale — et on les place dans des milieux différents ; si les phénotypes diffèrent, la différence ne peut pas venir du génome. Clausen, Keck et Hiesey l'ont fait à grande échelle dans les années 1940 pour la Carnegie Institution : des clones d'une même plante, replantés à trois altitudes en Californie, ont donné des plants de tailles très différentes, et — détail décisif — le classement des clones changeait d'un site à l'autre. Un génotype ne définit donc pas un phénotype, mais un ÉVENTAIL de phénotypes possibles selon le milieu.

Deux prudences pour finir. La première : la plupart des caractères courants — taille, teint, sensibilité à une maladie — dépendent de nombreux gènes ET du milieu, si bien que parler d'« un gène de » quelque chose est presque toujours abusif. La seconde : les mécanismes moléculaires par lesquels un facteur du milieu modifie durablement l'expression d'un gène, ce qu'on appelle souvent l'épigénétique, ne figurent pas au programme de première. Le savoir évite d'y consacrer un temps qui manquerait ailleurs, sans interdire d'en faire un sujet de Grand oral.

C'est la section du thème qui ressort le plus souvent en terminale. « De la plante sauvage à la plante domestiquée » repose entièrement dessus : une plante fixée subit son milieu et y répond, et la domestication a sélectionné des PHÉNOTYPES, produits d'un génome et de conditions de culture. « Comportements et stress » décrit un organisme qui répond à une agression en modifiant l'expression de gènes — hormones, récepteurs, enzymes. Et dans « Génétique et évolution », le tri opéré par le milieu porte sur les phénotypes, jamais directement sur les génotypes : sans cette section, la sélection naturelle reste une formule apprise plutôt qu'un mécanisme compris.

Vocabulaire

→ Cartes

phénotype multifactorielCaractère dont la réalisation dépend de plusieurs gènes, du milieu et de leurs interactions, et non d'un déterminant unique.
expression des gènesEnsemble des étapes par lesquelles l'information d'une portion d'ADN devient des molécules d'ARN puis des protéines dans une cellule donnée.
différenciation cellulaireSpécialisation d'une cellule qui, à génome identique à celui de ses voisines, fabrique un jeu particulier de protéines et acquiert une forme et une fonction propres.
enzyme thermosensibleCatalyseur dont la structure ne se maintient qu'au-dessous d'une certaine température, si bien que son action dépend de la région du corps où il se trouve.
cloneEnsemble d'individus ou de cellules issus d'un même ancêtre par divisions conformes, et porteurs de ce fait du même patrimoine génétique.

Le phénotype est multifactoriel

\text{phénotype} = f(\text{plusieurs gènes},\ \text{environnement},\ \text{interactions})

Le phénotype réalisé dépend de l'action conjointe de plusieurs gènes, de l'environnement et de leurs interactions : le génotype ne suffit pas à le déterminer entièrement.

Exemple corrigé

Le lapin himalaya : la température commande l'expression d'un gène

Le lapin himalaya a un corps blanc et des extrémités noires (zones plus froides). On rase une zone blanche du dos et on la maintient au froid (poche de glace) : les poils y repoussent noirs. Explique ce résultat en termes d'influence de l'environnement sur l'expression d'un gène, sans invoquer de mutation.

Constater l'identité du génotype
Toutes les cellules du lapin ont le même génotype, y compris le gène de l'enzyme qui fabrique le pigment foncé. La différence de couleur ne peut donc pas venir d'une différence de gène.
Repérer le facteur de l'environnement
Les zones naturellement foncées sont les extrémités, plus froides ; le corps, plus chaud, reste clair. Le facteur qui varie est la TEMPÉRATURE locale de la peau.
Relier température et activité de l'enzyme
L'enzyme de pigmentation n'est active qu'à basse température : au froid, elle fonctionne et produit le pigment (poil foncé) ; au chaud, elle est inactive et aucun pigment n'est formé (poil clair).
Interpréter l'expérience du dos refroidi
En refroidissant artificiellement une zone du dos, on active localement l'enzyme : les poils repoussent foncés, alors que le génotype n'a pas changé. C'est bien l'environnement (la température) qui module l'expression du gène.

Résultat : À génotype identique, c'est la température locale qui détermine l'activité de l'enzyme de pigmentation : froid → enzyme active → poil foncé ; chaud → enzyme inactive → poil clair. L'environnement influence l'expression du gène sans modifier l'ADN.

Objectif Bac

Attendu de première, mobilisable en appui : argumenter, à partir d'une expérience menée à génotype constant, que le milieu influence le phénotype — et préciser à quel niveau il agit, expression du gène, activité de la protéine, ou plus en aval encore.
Attendu de première, mobilisable en appui : distinguer une variation due à une mutation, où la séquence de l'ADN change, d'une variation due au milieu, où la séquence est intacte et où ce qui change est ce que la cellule en fait.
Attendu de première, mobilisable en appui : justifier qu'un caractère est multifactoriel à partir de données, plutôt que de lui chercher « un gène ».
Périmètre ECE (la banque nationale porte sur l'ensemble des acquis du cycle terminal) : concevoir ou mettre en œuvre un protocole comparant deux lots d'individus de même génotype placés dans des conditions différentes, en identifiant clairement le facteur testé et le témoin.
Piste de Grand oral : les vrais jumeaux élevés séparément, ou l'inné et l'acquis — un sujet où l'on est jugé sur la rigueur des distinctions (séquence, expression, activité) bien plus que sur le nombre d'exemples.

Erreurs fréquentes

Réduire le phénotype au seul génotype, sur le modèle « un gène = un caractère » : la plupart des caractères dépendent de plusieurs gènes ET du milieu.
Confondre l'effet du milieu et une mutation : le milieu ne réécrit pas l'ADN, il change ce que la cellule en fait — la quantité d'ARN transcrite, ou l'activité de la protéine obtenue.
Dire du lapin himalaya que le froid « active le gène » : l'enzyme est produite partout, mais elle ne reste active qu'au froid. C'est l'activité de la protéine qui est thermosensible, pas la transcription du gène.
Conclure de deux phénotypes différents que les génotypes diffèrent : sans avoir vérifié le génotype, la conclusion est inversée. La démonstration exige de partir d'individus génétiquement identiques.
Parler d'« un gène de la taille » ou d'« un gène de l'intelligence » : ces caractères sont multifactoriels, et leur attribuer un déterminant unique est une faute de raisonnement, pas seulement une imprécision de langage.

Révision active

Deux jumeaux monozygotes, donc de génotype identique, sont élevés dans des familles différentes ; adultes, ils n'ont exactement ni le même poids, ni la même corpulence, ni la même sensibilité à certaines maladies. Un lecteur pressé en conclut que « leur ADN a fini par changer ». Rédige une réponse argumentée qui distingue clairement une modification de la SÉQUENCE de l'ADN d'une modification de son EXPRESSION, puis propose une comparaison simple, réalisable au laboratoire, qui permettrait de trancher entre les deux hypothèses.

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Rappel actif

Rappelle-toi les points clés — puis révèle.

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Références et sources

Sources

Ministère de l’Éducation nationale — Éduscol

Programme de spécialité Sciences de la vie et de la Terre — classe de première (arrêté du 17-1-2019, BO spécial n° 1 du 22 janvier 2019), annexe

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